유전자 교정 기술 기업 툴젠이 희귀 난치성 유전성 망막 질환 치료제 개발을 위한 국가 R&D 프로젝트에 참여한다. 툴젠은 보건복지부와 한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단이 주관하는 ‘2025년도 제2차 한국형 ARPA-H 프로젝트’ 중 희귀 난치 질환 극복 분야(BEACON 프로젝트)의 공동연구 개발기관으로 선정됐다.

 이번 과제는 '한국인 유전성 망막 질환의 주요 원인 변이에 대한 유전자 편집 치료제 개발'을 주제로 하며, 연세대학교 변석호 교수팀이 주관한다. 총 정부지원금은 148억 원 규모이며, 2025년 8월부터 2029년 12월까지 진행된다. 툴젠의 과제 참여 기간은 2027년 1월부터 2028년 12월까지로, 핵심 연구를 담당하게 된다.

 유전성 망막 질환은 특정 유전자 변이로 인해 시세포가 손상되어 시력을 점차 잃게 되는 희귀 난치성 질환이다. 본 과제는 한국과 일본의 유전성 망막 질환 환자에서 높은 빈도로 발견되는 EYS 유전자 변이를 표적으로 하는 환자 맞춤형 유전자 교정 치료제 개발을 목표로 한다. 해당 변이를 가진 환자는 양국에 걸쳐 약 8,000명 이상으로 추정되며, 이는 미충족 의료 수요가 큰 시장으로 분석된다.

 특히 EYS 유전자 변이는 인종적 특성이 뚜렷하여 서구권에서는 발병률이 현저히 낮다. 이로 인해 글로벌 제약사들의 연구개발 우선순위에서 벗어나 있어, 국내 연구진이 독자적인 기술력으로 세계 시장을 선점할 수 있는 전략적 기회로 평가된다.

 툴젠은 이번 프로젝트에서 비임상/임상 준비 및 IND(임상시험계획) 총괄 관리의 핵심 역할을 수행한다. 주요 내용은 ▲임상 수준 치료제의 비표적 유전자 교정(Off-target) 분석을 통한 정밀 안전성 평가 기준 설정 ▲치료제 생산 품질 관리 및 CMC(화학·제조·품질) 문서 작성 지원 ▲GLP(비임상시험관리기준) 독성 연구 총괄 관리 ▲IND filing ▲IND 승인 전후 희귀의약품 지정 신청 관련 업무 등이다.

 유종상 툴젠 대표이사는 “이번 과제 선정을 통해 국내 최고 연구진들과 협력하여 치료 대안이 없던 유전성 망막 질환 환자들에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 것”이라며, “나아가 15조 원 규모로 추산되는 고부가가치 신시장을 창출하여 기업 가치 제고는 물론 국가 바이오 경쟁력 향상에 기여하겠다”고 밝혔다.

 이번 한국형 ARPA-H 프로젝트 참여는 희귀 난치 질환 극복과 국내 바이오 산업의 기술 초격차 확보에 중요한 전환점이 될 것으로 기대된다.