GC녹십자(대표 허은철)가 한국혈우재단 및 서울대학교 약학대학과 함께 ‘혈우병 환자의 관절병증 예측 모델’ 개발에 본격 착수했다. 이번 프로젝트는 GC녹십자가 지난 4월 제안한 뒤 두 기관이 합류하면서 추진되었으며, 국내 기업이 혈우병 환자의 삶의 질 개선을 목표로 관절병증 예측 프로그램을 개발하는 것은 이번이 처음이라고 6일 밝혔다.

 혈우병 환자들은 혈액응고인자 부족으로 작은 충격에도 관절 내 출혈이 잦다. 이러한 반복적인 출혈은 만성 관절 손상으로 이어져 골다공증, 골극 증식, 섬유성 구축 등을 유발하며 운동성을 심각하게 제한한다. 이에 세계혈우연맹(WFH)과 유럽 혈우병 치료 표준화 위원회(EHTSB)는 관절 건강을 주기적으로 모니터링할 것을 권고하고 있다. 하지만 국내 중증 혈우병 환자의 약 70%가 관절병증을 겪고 있음에도 예방 요법 시행률은 여전히 부족한 실정이다. 이에 따라 환자 맞춤형 예측 모델과 체계적인 조기 관리 시스템의 필요성이 꾸준히 제기되어 왔다.

 GC녹십자는 이러한 문제 해결을 위해 약 20년간 축적된 국내 혈우병 환자들의 실사용 빅데이터(Real-World Big Data)에 인공지능(AI) 머신러닝 기법을 적용하여 관절 손상 예측 모델을 개발할 계획이다. 이 모델은 ‘그린모노’, ‘그린진에프’ 등 GC녹십자의 혈우병 치료제를 사용하는 환자들의 실제 데이터를 반영하여 의료진이 환자별 최적 치료 전략을 수립하는 데 활용될 수 있도록 구현될 예정이다.

 특히 혈우병 관절 출혈은 예방 요법을 통해 크게 줄일 수 있으며, 3세 이전에 시작할 경우 정상적인 관절 기능을 유지할 가능성이 높은 것으로 알려져 있다. 3세 미만 소아 환자를 대상으로 한 국제 연구에서는 예방 요법군의 관절병증 발생률이 7%에 불과했지만, 필요시 치료군(On-demand)에서는 45%에 달했다. 또한 청소년과 성인 환자 연구에서도 예방 요법군이 △연간 출혈 빈도 △피터슨 스코어 △삶의 질 지표에서 유의미한 개선 효과를 보였다. GC녹십자는 이미 2022년부터 혈우병 환자용 개인 맞춤형 소프트웨어 ‘왑스-헤모(WAPPS-HEMO)’를 통해 환자의 개별 약동학적 프로파일에 따른 최적의 투여 용량 및 간격을 결정할 수 있도록 지원하고 있다.

 GC녹십자는 내년까지 예측 모델 개발을 완료하고, 같은 해 하반기에 연구 결과를 국제 학술지에 투고할 계획이다. 최봉규 GC녹십자 AID(AI&Data Science) 센터장은 “왑스-헤모에 이어 국내 혈우병 환자들의 삶의 질 개선을 위한 플랫폼을 지속적으로 확장하고 있다”며, “AI 머신러닝을 활용한 정밀 의료를 통해 환자 중심의 치료 환경을 구현해 나갈 것”이라고 포부를 밝혔다.